Verrucous hemangioma and histopathological differential diagnosis with angiokeratoma circumscriptum neviforme

Abstract: Verrucous hemangioma is a rare vascular skin disorder with an immune profile similar to vascular neoplasms, but with behavior and evolution of vascular malformations. Its main differential diagnosis is angiokeratoma circumscriptum neviforme, with an almost indistinguishable clinical presentation because both diseases appear as erythematous patches that evolve to violaceous plaques, becoming scaly and even verrucous, most commonly affecting the lower limbs. Histopathology is crucial for the correct diagnosis: while in angiokeratoma the vascular alterations are limited to the papillary dermis, verrucous hemangioma extends deep into the dermis, reaching the subcutaneous tissue.

Genital angiokeratoma in a woman with Fabry disease: the dermatologist's role

Abstract: Fabry disease is a rare lysosomal storage disorder, inherited in an X-linked manner. It is characterized by the deficiency of the enzyme alpha-galactosidase, leading to a buildup of glycosphingolipids in the cells. Angiokeratoma is one of the cutaneous manifestations of this condition, and it helps making the diagnosis. The typical site involves the genital area in men and lumbosacral, buttocks and trunk region in both sexes. We report a case of genital angiokeratoma in a woman with Fabry disease. The diagnosis is through molecular analysis and, when made early, starting treatment reduces the morbidity and mortality of the disease. Thus, the dermatologist has an important role in the identification of angiokeratoma as a cutaneous marker, and the knowledge of its different presentations is essential for the early diagnosis and management of Fabry disease.

Angioqueratoma solitario: reporte de dos casos, características dermatoscópicas y revisión bibliográfica / Solitary angiokeratoma: report of two cases: literature review and dermoscopic features

Los angioqueratomas son lesiones vasculares benignas caracterizadas histológicamente por dilataciones vasculares en la dermis superficial. El angioqueratoma solitario forma parte de las cinco variedades clínicas de Angioqueratomas, se caracteriza por ser único y presentarse en la segunda y tercera década de la vida. Clínicamente es una pápula queratósica, verrucosa rojo azulada de pequeño tamaño. Presenta diversos diagnósticos diferenciales, y el melanoma maligno es el más importante. La dermatoscopia es una herramienta útil para el adecuado diagnóstico de esta patología, respaldada por la histopatología. Se reportan dos casos de pacientes con angioqueratoma solitario y se realiza revisión de la literatura.

The angiokeratomas are histologically bening vascular lesions characterized by vascular dilatación in the superficial dermis. Solitary angiokeratoma is part of the five varieties angiokeratomas clinical features and be unique in the second and third decades of life. Clinically, it is a keratotic, warty, small red blue to back popule. Presents various differential diagnoses being malignant melanoma principal. dermoscopy is a helpful tool for the proper diagnosis of this disease, supported by histopathology. We report two cases of patients with solitary angiokeratoma and literature review was performed.

Angiokeratome solitaire de la langue

Introduction : L'angiokeratome est une lesion cutanee rare pouvant se presenter soit sous forme d'une lesion solitaire; soit sous forme de papules multiples associees a des troubles metaboliques et rentrants dans le cadre d'une atteinte systemique generalisee. L'atteinte de la cavite orale est plus frequente dans la forme systemique et la localisation linguale est extremement rare. Observation : Les auteurs rapportent une nouvelle observation d'angiokeratome solitaire linguale chez un patient age de 37 ans qui s'est presente pour une masse linguale nodulaire bien limitee douloureuse et saignante au contacte sans particularite. L'examen dermatologique n'a pas retrouve de lesions cutanees associees. Une biopsie exerese a conclu a un angiokeratome. L'evolution etait bonne; sans recidive avec un recul de 1 an. A partir de cette observation et une revue de la litterature; sont discutes les aspects epidemiologiques; cliniques; histologiques et therapeutiques de cette entite extremement rare. Conclusion : L'angiokeratome de la langue est rare; face a ce diagnostic; un examen general minutieux est indispensable pour eliminer une maladie systemique

Angioceratoma da vulva / Angiokeratoma of the vulva

Os angioceratomas são tumores benignos caracterizados por ectasia dos vasos sanguíneos da derme papilar associada à acantose e hiperceratose da epiderme. Ao exame dermatológico, os angioceratomas de Fordyce caracterizam-se por lesões papulo-ceratóticas de coloração eritemato-violácea. São mais comuns no escroto, sendo raramente relatada a localização vulvar. A histopatologia é particularmente importante para difer enciá-los de outros tumores benignos e malignos. O artigo relata o caso de uma mulher negra de meia idade com história de obstipação intestinal, varizes de membros inferiores e cesárea há 20 anos que apresentava múltiplos angioceratomas vulvares há três meses.

Angiokeratomas are benign tumors characterized by ectasia of blood vessels in the papillary dermis associated with acanthosis and hyperkeratosis of the epidermis. Dermatological examination of angiokeratomas of Fordyce is characterized by papular keratotic lesions of erythematous-violet color. They are more common in the scrotum, and vulvar involvement is rarely reported. Histopathology is particularly important to distinguish them from other benign and malignant tumors. The article reports the case of a middle-aged black woman with a history of chronic constipation, varicose veins of the lower limbs and cesarean section performed 20 years ago who had had multiple vulvar angiokeratomas for three months.

Evaluación de pacientes con enfermedad de Fabry en la Argentina / Evaluation of patients with Fabry disease in Argentina

La enfermedad de Fabry es un desorden lisosomal de transmisión ligada al cromosoma X debida al déficit de la enzima alfa galactosidasa A, con acumulación multisistémica de globotriaosilceramida y compromiso neurológico, gastrointestinal, cardíaco, renal, dermatológico y oftalmológico. Estudios recientes indican que las mujeres heterocigotas desarrollan síntomas similares a los de los varones, pero no existen en nuestro país datos comparativos respecto de la frecuencia relativa de manifestaciones clínicas, edad de inicio y gravedad entre hombres y mujeres con enfermedad de Fabry. Identificamos 59 pacientes adultos sintomáticos con enfermedad de Fabry: 32 varones (edad media: 34.8 años) y 27 mujeres (edad media: 46.6 años). El diagnóstico se hizo por estudios enzimáticos en los hombres y genéticos en las mujeres. Se evaluó la frecuencia y la gravedad de las manifestaciones de la enfermedad. Las manifestaciones más frecuentes fueron acroparestesias, angioqueratomas, hipohidrosis y córnea verticilada; las tres primeras fueron estadísticamente más frecuentes en hombres, en los cuales la gravedad de estos síntomas fue significativamente mayor. Proteinuria e hipertrofia ventricular izquierda fueron hallazgos frecuentes tanto en hombres como en mujeres. Hubo una latencia prolongada entre la edad del inicio y la del diagnóstico de 14 años para varones y 30 para mujeres. La enfermedad de Fabry es una enfermedad subdiagnosticada y potencialmente letal que afecta a ambos sexos. La existencia de reemplazo enzimático obliga a identificar precozmente los síntomas y signos sugestivos de la enfermedad para realizar un diagnóstico y tratamiento precoces.

Fabry disease is an X- linked lysosomal disorder due to deficient activity of the enzyme alpha galactosidase A which leads to multisystemic storage of globotriaosylceramide with neurologic, gastrointestinal, cardiac, renal, skin and ophtalmological involvement. Recent studies indicate that heterozygous females develop symptoms similar to the males, but comparative information regarding the relative frequency of clinical manifestations, age of onset and severity of the disorder between males and females with Fabry disease is not available in Argentina. We identified 59 symptomatic adult patients with Fabry disease: 32 males (mean age 34.8 years) and 27 females (mean age 46.6 years). Diagnosis was made by enzymatic analysis in males and by genetic studies in females. We compared the frequency and severity of the clinical manifestations in females and males with this disease. The most frequent manifestations were: acroparesthesias, angiokeratomas, hypohydrosis (all them were significantly more frequent in males than in females, as well as the severity of symptoms), and cornea verticillata. Proteinuria and ventricular hypertrophy were frequent findings both in males and females. There was a delayed latency between age at onset and age at diagnosis in our group: 14 years for men and 30 years for females. Fabry disease is an underdiagnosed and potentially fatal disorder that affects both sexes. The availability of enzyme replacement therapy should stimulate the identification of signs and symptoms suggestive of this disorder, to allow earlier diagnosis and treatment.

Angioqueratoma circunscripto de la lengua / Circumscribed angiokeratoma of the tongue

Los angioqueratomas incluyen un grupo de enfermedades raras caracterizadas por desórdenes vasculares en el plexo de la dermis e hiperqueratosis de la epidermis suprayacente. Clínicamente se presentan pápulas de color rojo-oscuro o negras que comprometen piel y menos frecuentemente mucosa. Existen descriptos diferentes tipos de angioqueratomas: los localizados que originan trastornos estéticos y los que tienen implicancia sistémica. Presentamos un caso en una adolescente de sexo femenino con angioqueratoma cirsunscrito en lengua.

Angioqueratoma circunscrito interglúteo: reporte de un caso / Intergluteal angiokeratoma circumscriptum: report of one case

Introducción: el término angioqueratoma se aplica a un conjunto de enfermedades con una base clínica de lesiones vasculares comunes. El objetivo de este reporte es comunicar el hallazgo de un angioqueratoma interglúteo. Caso clínico: hombre de 26 años quien desde la infancia presentó tumoración interglútea, manejada en varias ocasiones sin resultados. Cuando acudió a la consulta que motivó este reporte, presentaba tumoración verrucosa interglútea dolorosa y sangrante de 7 x 4 cm, de contornos irregulares. Se efectuó resección quirúrgica amplia. Los resultados histopatológicos indicaron angioqueratoma circunscrito con bordes libres de tumor. Discusión: de los cinco tipos de angioqueratomas descritos en la literatura (corporal difuso, de Mibelli, de Fordyce, solitario y corporal circunscrito), en nuestro caso se identificó angioqueratoma circunscrito por las características físicas y anatomopatológicas de la tumoración. El diagnóstico diferencial debe establecerse con el hemangioma verrucoso y la enfermedad de Fabry tipo II (angioqueratoma corporal difuso). Conclusiones: la patogénesis del angioqueratoma es desconocida y el tratamiento recomendado es el quirúrgico.

BACKGROUND: The term angiokeratoma is applied to several diseases with cutaneous vascular lesions. CLINICAL CASE: A 26-year-old male presented with an intergluteal tumor from childhood until the present time, which was treated on several occasions without results. The patient presented to the hospital complaining of a painful and bleeding intergluteal tumor. DISCUSSION: Five types of angiokeratomas have been described (angiokeratoma corporis diffusum, angiokeratoma of Mibelli, angiokeratoma of Fordyce, solitary angiokeratoma and angiokeratoma corporal circumscriptum). This patient was identified with an angiokeratoma circumscriptum by pathological and physical characteristics of the tumor. Differential diagnosis is with verrucous hemangioma and the Fabry disease type II (angiokeratoma corporis diffusum). CONCLUSION: Pathogenesis is unknown and surgery is the recommended treatment.

Angioqueratoma circunscrito neviforme: a propósito de dos observaciones / Angiokeratoma circumscriptum naeviforme: for the purpuse of 2 observations

El angioqueratoma circunscrito neviforme es una malformación vascular infrecuente que se caracteriza clínicamente por pápulas o nódulos hiperqueratósicos localizados unilateralmente en pierna o pie, a menudo dispuestos en banda o con una distribución zosteriforme. Histológicamente, consiste en capilares dilatados situados por debajo o en el espesor de una epidermis papilomatosa, acantósica e hiperqueratósica. Describimos dos casos de esta rara entidad, afectando el tobillo izquierdo de un adolescente varón y la pierna derecha de una niña de 7 años de edad. Se discute su diferenciación con otros tipos de angioqueratoma y se enfatiza el diagnóstico diferencial con el hemangioma verrugoso debido a su extraordinaria similitud clínica

Angioma serpiginoso: a propósito de un caso / Angioma serpiginosum: case report

Presentamos un caso de Angioma serpiginoso(AS) en una niña de 8 años de edad, debido a la infrecuente aparición de esta enfermedad. El cuadro clínico y los hallazgos histopatológicos cumplen con los criterios diagnósticos propuestos. Se comentan los distintos aspectos de la entidad, con mayor énfasis en lo referente al diagnóstico diferencial con la Púrpura Pigmentosa Crónica, el Angioqueratoma Circunscripto Neviforme y el Nevus Flammeus